PTLS：Potocki–Lupski综合征

Potocki–Lupski综合征（英文全称为Potocki–Lupski syndrome，常缩写为PTLS）是一种与人类基因组相关的罕见临床综合征。该缩写形式在医学文献和临床交流中被广泛采用，不仅便于书写和传播，也有利于提升专业术语的使用效率。这一综合征的命名源于其发现者，主要涉及17号染色体的微重复异常，临床表现多样，常见特征包括发育迟缓、智力障碍以及可能伴随的心血管异常等。

Potocki–Lupski syndrome具体释义

  • 英文缩写：PTLS
  • 英语全称：Potocki–Lupski syndrome
  • 中文意思：Potocki–Lupski综合征
  • 中文拼音：zōng hé zhēng
  • 相关领域： ptls 人类基因组

Potocki–Lupski syndrome的英文发音

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