FXS:脆性X综合征

脆性X综合征(Fragile X Syndrome,常缩写为FXS)是一种遗传性智力障碍疾病,主要由于X染色体上的FMR1基因突变引起。为了方便医学领域的专业交流与文献书写,该病症名称常被简称为FXS,这一缩写形式既简洁又便于在临床诊断、学术讨论及病例记录中高效使用。

fragile X syndrome具体释义

  • 英文缩写:FXS
  • 英语全称:fragile X syndrome
  • 中文意思:脆性X综合征
  • 中文拼音:cuì xìng zōng hé zhēng
  • 相关领域fxs

fragile X syndrome的英文发音

例句

  1. Aim : To study a possible defect in spermatogenesis of Fragile X syndrome ( FXS ) patients.
  2. 目的:报道脆性X综合征(FXS)男性患者精子样本采集过程中的临床经验。
  3. Investigation of gene expression and gene alternative splicing by CE was earned out in this study by analyzing the RT-PCR products of the target gene, FMR1 gene, a gene leading to fragile X syndrome(FXS).
  4. 在分子生物学基础研究领域,通过对特定基因的RT-PCR产物的分析,实现了对基因的表达和选择性剪接的直接分析。
  5. Establishment of Molecular Diagnostic Methods for Fragile X Syndrome and Identification of Novel Alternatively Spliced Transcripts of Its Disease Gene
  6. 脆性X综合征(FXS)分子诊断方法体系的建立及其疾病基因新型可变剪接转录产物的鉴定
  7. Evaluation of peripheral blood lymphocyte FMRP detection for diagnosing fragile X syndrome(FXS) in children
  8. FMRP检测在儿童脆性X综合征(FXS)中诊断价值的实验评价
  9. Hair root fragile X mental retardation protein assay for the diagnosis of fragile X syndrome(FXS) " Rubber, vulcanized & Determination of low-temperature brittleness ( single test piece method )"
  10. 发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征(FXS)GB/T1682-1994硫化橡胶低温脆性的测定单试样法